Bruton-kór: Etiológia, okai, tünetei és kezelési jellemzői

A genetikai patológiák ritkaan veleszületettekolyan betegségeket, amelyeket előreláthatólag nehéz előre látni. Még akkor is felmerülnek, amikor az embrió kialakul. Leggyakrabban a szülőktől származnak, de ez nem mindig történik meg. Bizonyos esetekben a gének megsértése önállóan jelentkezik. Az egyik ilyen patológiát Bruton-kórnak tekintik. Ez utal az elsődleges immunhiányos állapotokra. Ezt a betegséget a közelmúltban fedezték fel, a 20. század közepén. Ezért nem teljesen értik az orvosok. Nagyon ritkán fordul elő, csak fiúknál.

Bruton-betegség: tanulmányi történelem

Ez a patológia X-hez kapcsolódikkromoszóma rendellenességek genetikai szinten. A Bruton betegségét a humorális immunitás károsodása jellemzi. Fő tünete a fertőző folyamatokra való fogékonyság. A patológia első említése 1952-ben történt. Abban az időben az amerikai tudós Bruton egy olyan gyermeke anamnézisét tanulmányozta, aki négy évesen több mint tízszeresére betegedett. A fiú fertőző folyamatai között szepszis, tüdőgyulladás, meningitis, felső légúti gyulladás volt. Amikor egy gyermeket megvizsgáltunk, azt találtuk, hogy ezeknek a betegségeknek az antitestjei hiányoznak. Más szavakkal, az átadott fertőzések után az immunválasz nem volt megfigyelhető.

Később, a 20. század végén a Bruton-betegséget ismét orvosok tanulmányozták. 1993-ban az orvosok képesek voltak azonosítani egy hibás gént, ami az immunitás megsértését okozta.

A Bruton-betegség okai

Agammaglobulinemia (Bruton-kór) leggyakrabbanörökletes természetű. A hiba recesszív jelnek számít, így a patológiás gyermeknek a valószínűsége 25%. A mutáns gén hordozói nők. Ez annak a ténynek tudható be, hogy a hiba az X kromoszómában van lokalizálva. Mindazonáltal a betegséget csak a férfi nemre továbbítják. Az agammaglobulinemia fő oka a hibás fehérje, amely a tirozin-kinázra kódoló gén részét képezi. Ráadásul a Bruton-betegség is idiopátiás lehet. Ez azt jelenti, hogy a megjelenés oka nem világos. A gyermek genetikai kódját befolyásoló kockázati tényezők között vannak:

1. Alkohol és kábítószer-visszaélés a terhesség alatt.
2. Pszichoemotikus túlcsordulás.
3. Az ionizáló sugárzásnak való kitettség.
4. Kémiai irritálószerek (ártalmas termelés, ártalmas ökológia).

Mi a betegség patogenezise?

A betegség kialakulásának mechanizmusa hibásfehérje. Normális esetben a tirozin kináz kódolásért felelős gén szerepet játszik a B-limfociták kialakulásában. Ezek az immunsejtek, amelyek felelősek a test humorális védelméért. A tirozin-kináz elégtelensége miatt a B-limfociták nem érik meg teljesen. Emiatt nem képesek immunglobulinokat - antitesteket előállítani. A Bruton-kór patogenezise a humorális védelem teljes blokkolásában áll. Ennek eredményeként, amikor a fertőző ágensek bejutnak a szervezetbe, az ellenanyagok nem keletkeznek. Ennek a betegségnek az a sajátossága, hogy az immunrendszer a B-limfociták hiánya ellenére képes küzdeni a vírusokkal szemben. A humorális védelem megsértésének jellege a hiba súlyosságától függ.

A Bruton betegsége: a kórtani tünetek

A patológia először a mellkasban jelenik megkorban. Leggyakrabban a betegség az élet 3-4 hónapjában nyilvánul meg. Ennek oka, hogy ebben a korban a gyermekszervezet megszünteti az anyai antitestek védelmét. A patológia első jelei fájdalmas reakciók lehetnek a vakcinálás, bőrkiütések, felső vagy alsó légúti fertőzések után. Mindazonáltal a szoptatás megvédi a gyermeket a gyulladástól, mivel az anyatej immunglobulinokat tartalmaz.

A Bruton betegsége körülbelül 4 évig jelenik meg. Ebben az időben a gyermek elkezdi felvenni a kapcsolatot más gyermekekkel, ellátogat az óvodába. Között fertőző elváltozások uralják meningo, streptococcus és staphylococcus-mikroflóra. Emiatt a gyermekek hajlamosak a gyulladásos gyulladásra. A leggyakoribb betegségek közé tartozik a tüdőgyulladás, arcüreggyulladás, középfülgyulladás, arcüreggyulladás, meningitis, kötőhártya-gyulladás. Ha az idő előtti kezelés mindezen folyamatok szepszisbe kerülnek. A Bruton-kór megnyilvánulása is bőrgyógyászati ​​kórképek lehetnek. A csökkent immunválasz miatt a mikroorganizmusok gyorsan szaporodnak a sebek és karcolások helyén.

A betegség megnyilvánulásain túlbronchiectasis - kóros elváltozások a tüdőben. A tünetek a következők: légszomj, mellkasi fájdalom, néha hemoptysis. Lehetséges a gyulladásos gócok megjelenése az emésztés, az urogenitális rendszer szerves részében, a nyálkahártyákon. Időnként megfigyelt duzzanat és gyengédség az ízületekben.

A betegség diagnosztikai kritériumai

Az első diagnosztikai kritériumgyakori előfordulás. A Bruton patológiájával szenvedő gyermekek több mint 10 fertőzést szenvednek évente, valamint többször is a hónap folyamán. A betegségek ismételhetik vagy helyettesíthetik egymást (otitis media, mandulagyulladás, tüdőgyulladás). A torok vizsgálatakor nincsenek a mandulák hipertrófiája. Ugyanez vonatkozik a perifériás nyirokcsomók tapintására. Figyelje a babát a vakcinázás után is. Jelentős változásokat figyeltek meg a laboratóriumi vizsgálatok során. Az UAC-ban gyulladásos reakció jelei (megnövekedett leukociták száma, gyorsított ESR). Ugyanakkor csökken az immunsejtek száma. Ez tükröződik a leukocita képletben: kisszámú limfociták és növekvő neutrofil tartalom. Fontos vizsgálat az immunogram. Tükrözi az antitestek csökkenését vagy hiányát. Ez a jel lehetővé teszi a diagnózist. Ha az orvosnak kétségei vannak, genetikai vizsgálatot végezhet.

A Bruton-betegség eltérései hasonló patológiától

Ez a patológia különbözik a többiektőlprimer és másodlagos immunhiányosságok. Közülük - a svájci típusú agammaglobulinémia, Di Georgi-szindróma, HIV. Ezekkel a patológiákkal ellentétben a Bruton-betegséget csak humorális immunitás megsértése jellemzi. Ezt fejezi ki az a tény, hogy a szervezet képes küzdeni vírusellenes szerekkel. Ez a faktor különbözik a svájci típusú agammaglobulinémától, amelyben mind a humorális, mind a sejtes immunválasz megszakad. A Di Georgi-szindrómával végzett differenciáldiagnózis elvégzéséhez a mellkasi röntgensugár (a thymus aplázia) és a kalciumtartalom meghatározása szükséges. A HIV-fertőzés kizárásához a nyirokcsomók tapintását végezzük el.

Az agammaglobulinémia kezelésének módjai

Sajnos, teljes mértékben legyőzte a Bruton-betegségetlehetetlen. A kezelési módszerek közé tartozik agammaglobulinémia helyettesítő és tüneti kezelés. A fő cél elérésének minősül normális szintre immunglobulinok a vérben. A antitestek mennyiségét közelíteni kell 3 g / l. Erre a célra, gamma-globulin a sebessége 400 mg / testtömeg-kg. Ellenanyag-koncentráció kell növelni az akut fertőző betegségek, mint a test nem tud megbirkózni velük függetlenül.

Ezenkívül tüneti kezelést is végeznek. Leggyakrabban a "Ceftriaxone", "Penicillin", "Ciprofloxacin" antibakteriális gyógyszereket írnak fel. Amikor a bőrtünetek helyi kezelésre szorulnak. Ajánlott a nyálkahártyák fertőtlenítő oldatokkal történő mosása is (a torok és az orr öntözése).

Prognózis a Bruton agumagglobulinémiájával

Az egész életen át tartó helyettesítő terápia ellenére,az agammaglobulinémia prognózisa kedvező. A fertőző folyamatok folyamatos kezelése és megelőzése csökkenti a betegség minimális szintjét. Általában a betegek testnevelőek és aktívak maradnak. A kezelés helytelen megközelítésével a szövődmények szepszishez vezethetnek. Elhanyagolt fertőzések esetében a kilátások kedvezőtlenek.

A Bruton-kór megelőzése

Rokonok patológiájának jelenlétében vagyEnnek gyanúja miatt a terhesség első harmadában is genetikai vizsgálatot kell végezni. A megelőző intézkedések közé tartozik a levegőben való tartózkodás, a krónikus fertőzések hiánya és a káros hatások. A terhesség alatt az anyák stressz ellenjavallt. A másodlagos megelőzés magában foglalja a vitaminterápiát, a gamma globulin bevezetését, az egészséges életmódot. Fontos, hogy ne kerüljön kapcsolatba a fertőzöttekkel.