Foszfát-cukorbetegség: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A modern világban szinte minden szülő tudegy olyan betegségről, mint a rohamok. Minden gyermek orvosa figyelmeztet arra, hogy meg kell akadályozni ezt a patológiát a csecsemő életének első hónapjaiban. A rákcselekmény a kolekalciferol hiánya miatt kialakult szerzett betegségekre vonatkozik - a D-vitamin néven ismert anyagot.

Egyes esetekben azonban a korai gyerekekéletkorban a kórtani tünetek vannak, a megelőző intézkedések betartása ellenére. Ilyen esetben gyanakodni kell egy olyan betegségre, mint a foszfát-cukorbetegség. Ez a betegség a keringésektől eltérően genetikai patológiákhoz tartozik. Ezért súlyosabb betegség, és hosszú távú átfogó kezelést igényel.

Mi a foszfát-cukorbetegség?

Ez a genetikai betegségek egy csoportjának a neve,az ásványi anyagcsere megsértésével társul. Más módon a patológiát D-vitamin-rezisztens rozsdáknak nevezik. A foszfát-cukorbetegség domináns fajtája 20 000 újszülöttből körülbelül 1 gyermeknél fordul elő. A betegséget először 1937-ben írták le. Később világossá vált, hogy vannak más patológiás genetikai formák is. Leggyakrabban a korai gyermekkorban a foszfát-cukorbetegség kimutatható. A szülők figyelmét a járás zavara és a csontok hajlítása vonzza.

A kórtan bizonyos formáit más kísérianyagcserezavarok. Néha a betegség tünetmentes, és csak laboratóriumi analízissel azonosítható. A betegséget megszerzett rickettek, hypoparathyreosis és más endokrin betegségek osztályozzák. A kezelésnek korai életkorból átfogónak kell lennie.

A betegség okai

A foszfát-cukorbetegség kialakulásának fő okaa genetikai struktúra megsértése. A mutációk öröklődnek. A kóros gén hordozói lehetnek nők és férfiak is. A mutáció az X-hez kötődő kromoszómában fordul elő, amely domináns. Ritkán foszfáttal kapcsolatos cukorbetegség szerezhető be. A mesenchymalis szövetek tumorainak hátterében fejlődik ki, amelyek az intrauterin időszak alatt keletkeznek. Ebben a patológiában az "onkogén rákcsíkok".

A betegség a tubulopathiák csoportjába tartozik -vesefunkció zavarai. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a proximális tubulusokban az ásványi anyagok reabszorpciója csökken, a testben lévő foszfor hiányzik. Ezenkívül a bélfelszívó képesség romlik. Ennek eredményeképpen megfigyelhetők a csontszövet ásványi összetételének változásai. Gyakran fennáll az osteoblast-funkciók megsértése. A patológiásan megváltozott gént csak a lányok, a nők - a két nemhez tartozó gyermekek - továbbítják a férfiak. A fiúknál általában a betegség súlyosabb, mint a lányoké.

Foszfát-cukorbetegség osztályozása gyermekeknél

A betegség számos formája különbözikgenetikai és klinikai kritériumok alapján. Leggyakrabban az X-hez kötődő hipofoszfatémás rohamok diagnosztizálódnak, amely domináns típusú öröklést mutat. Mindazonáltal vannak más patológiás fajták is. A besorolás a betegség alábbi formáit tartalmazza:

1. X-kapcsolt domináns foszfát-cukorbetegség. Ezt jellemzi a PHEX gén megváltozása, amely endopeptidázot kódol. Ez az enzim felelős a különböző ásványi anyagok szállításáért a vesék és a vékonybél ioncsatornáin keresztül. A gén mutációja miatt ez a folyamat lelassul, ami a szervezetben lévő foszfátionok hiányát okozza.
2. X-kapcsolt recesszív típusú. Characterized CLCN5 gén mutációjával, amely egy olyan fehérjét kódol felelős működésének klór ioncsatornák. Ennek eredményeként a hiba zavarta szállítása anyagok a membránon keresztül a vesetubulusok. Az ilyen típusú patológiás hordozók lehetnek nők és férfiak is. A betegség azonban csak fiúknál alakul ki.
3. Autoszomális domináns foszfát-cukorbetegség. A 12. kromoszómában található genetikai mutációhoz kapcsolódik. A hiba következtében az oszteoblasztok kóros fehérjét termelnek, amely elősegíti a szervezetből a foszfátok fokozott kiválasztását. A patológiát viszonylag egyszerű áramlás jellemzi, szemben az X-hez kapcsolódó formákkal.
4. Autoszomális recesszív típus. Ez ritka. A 4 kromoszómában található DMP1 gén hibája. Ez egy olyan fehérjét kódol, amely felelős a csontszövet és a dentin kifejlődéséért.
5. Autoszómális recesszív típus, melyet a vizeletben lévő kalcium felszabadítása kísér. Ez a 9 kromoszómában található gén hibája miatt következik be, és felelős a nátrium-függő vesesejtek működéséért.

A foszfát-cukorbetegség ezen formái mellett vannak más típusú patológiák is. A betegség egyes fajtáit eddig nem vizsgálták.

A ricketts és a foszfát-cukorbetegség közötti különbségek

A rákok és a foszfát-cukorbetegség gyermekeknél nem pontosanugyan, bár a betegségek klinikai képe közel azonos. E betegségek közötti különbségek az etiológiában és a fejlődés mechanizmusában. A szokásos rickettek a kolekalciferol hiányával járó szerzett betegség. Ez az anyag a bőrön a napfény hatása alatt alakul ki. A D-vitamin diagnosztikai dózisát minden gyermeknek naponta kell bevenni 1 hónap és 3 év között, kivéve a nyári időszakot. A kolekalciferol hiánya miatt a kalcium asszimiláció folyamata megszakad. Ennek eredményeképpen kialakul a csontok deformációja.

A foszfát-cukorbetegség közötti különbség az, hogy ezértve a veleszületett betegségeket. Ezzel a patológiával az ásványi anyagoknak a vesékben, különösen a foszfátokban való felszívódása károsodott. Egyes esetekben a kalciumhiányt is megfigyelhetjük. A csontszövet ásványi összetételének megsértése miatt a patológiás tünetek hasonlóak. A különbség csak laboratóriumi diagnózis után lehetséges.

Gyermekeknél a hipofoszfatémás rohamok: a betegség tünetei

A betegség tüneteit rendszerint diagnosztizáljákéletévét. Ritka esetekben a csecsemőknél hipofoszfatémás rákkitűzések figyelhetők meg. A gyermekkorban diagnosztizálható tünetek az izom-hypotensio és a végtagok lerövidülése. A fő klinikai tünetek a következők:

1. A lábcsuklók deformációja.
2. O-alakú görbület az alsó végtagoknál.
3. A gyermekek növekedési üteme - egy év után észrevehetővé válik.
4. A csuklócsuklók és a bordás porcok vastagodása - "rachitic karkötők és rózsafüzér".
5. Fájdalom a medence csontjaiban és gerincében.
6. Fogzománc károsodása.

Leggyakrabban a szülők legfőbb panasza az, hogy a baba lábai csavarodnak. Amikor a betegség előrehalad, a csontok lágyulása - osteomalacia.

Foszfát-cukorbetegség és rákbetegségek diagnosztizálása

A patológiák azonosítására egy tanulmányt végeznekbiokémiai összetétele. Ebben az esetben hipofoszfatémia észlelhető. A kalciumszint a legtöbb esetben normális, néha csökken. Rickettek közepette fokozódott az alkalikus foszfatáz. Amikor a radiográfia oszteoporózist és csontnövekedési zónákat sért. A vizeletben nagy mennyiségű foszfát van. Néha kalcium van.

Ricketts és foszfát-cukorbetegség kezelése

A foszfát-cukorbetegség kezelésére nagykolekalciferol dózisát. Bizonyos esetekben kalciumkészítmények jelennek meg. Ügyeljen arra, hogy foszfort tartalmazó gyógyszereket fogyasszon. Az állapot javítása érdekében vitamin- és ásványi komplexeket írnak elő. Ezek közé tartoznak a "Vitrum", "Duovit", "ABC", stb. Készítmények.

A csontok expresszált könyökénél a fizioterápiás kezelés, a terápiás terápia és az operatív beavatkozás látható. Szükség van egy ortopéd orvosra.

Megelőző intézkedések és prognózis

A megelőző intézkedések közé tartoznak a gyermekorvosi vizsgálatok éssebész, jár a friss levegőben, kinevezi a D-vitamint az élet első hónapjából. Ha a család foszfát-cukorbetegségben szenved betegeket, genetikai kutatást kell végezni a magzati fejlődés során. A prognózis leginkább kedvező időbeni kezeléssel.