Mi a bombai jelenség?

Az emberi test egyedülálló. A testünkben naponta előforduló különféle mutációk miatt egyedüllétessé válunk, mivel az általunk megvásárolt jelek egy része jelentősen különbözik a többiek külső és belső tényezőitől. Ez a vércsoportokra vonatkozik.

Általában négy típusba oszlik. Ez azonban rendkívül ritka, de előfordul, hogy egy személy, aki egy vércsoporttal rendelkezik (a szülők genetikai jellemzői miatt) teljesen más, specifikus. Hasonló paradoxonnak nevezzük a "bomba-jelenséget".

Mi ez?

Ezzel a kifejezéssel örökletes mutációt értünk. Ez rendkívül ritkán fordul elő - tíz millió ember esetében akár 1 eset is. A bombai jelenség nevét az indiai Bombai városból kapta.

Indiában egy település van az emberekbenami elég gyakori "kiméra" vércsoport. Ez azt jelenti, hogy a vörösvérsejt-antigének standard módszerekkel történő meghatározásakor az eredmény például a második csoportot mutatja, bár valójában a humán mutáció miatt az első.

Ez az emberi formációnak köszönhetőrecesszív H-gének. Általában ha egy személy egy adott gén heterozigóta, akkor a tünet nem jelenik meg, a recesszív allél nem képes teljesíteni funkcióját. A szülői kromoszómák helytelen kombinációja miatt recesszív génpár alakul ki, és a bombai jelenség megtörténik.

Hogyan fejlődik ki?

A jelenség története

Hasonló jelenséget írtak le sok orvosi publikációban, de gyakorlatilag a 20. század közepéig senki nem tudta, miért történik ez a helyzet.

Ezt a paradoxont ​​felfedezték Indiában 1952-ben. Az orvos, aki a tanulmányt végezte, észrevette, hogy a szülőknek van néhány vércsoportja (az apa volt az első és az anya volt a második), és a született gyermeknek volt egy harmadik.

Érdeklődött ebben a jelenségben, az orvos képes voltannak megállapítására, hogy az apa szervezete képes volt valahogy megváltoztatni, ami lehetővé tette annak meggyőződését, hogy ő volt az első csoport. A nagyon módosult enzim hiánya miatt történt, ami lehetővé teszi a kívánt fehérje szintézisét, ami segít a szükséges antigén meghatározásában. Ha azonban nem volt enzim, akkor a csoportot nem lehetett megfelelően meghatározni.

A Caucasoid faj képviselőinek jelensége meglehetősen ritka. Valamivel gyakrabban megtalálható Indiában a "bombai vér" hordozói.

Bombay-vér eredetének elméletei

Az egyik legfontosabb elmélet a megjelenése egy egyedülállóa vércsoport egy kromoszómális mutáció. Például egy negyedik vércsoportba tartozó személy esetében lehetséges az allélok rekombinációja a kromoszómákon. Azaz, képződése során gaméták felelős gének öröklődésének vércsoportok, mozoghat a következő módon: gének A és B lesz egy ivarsejtek (későbbi külön lehet megszerezni bármely csoportot kivéve az elsőt), a másik az ivarsejt nem hordozzák a felelős gének vércsoport . Ebben az esetben öröklik az ivarsejtek antigén nélkül.

Az egyetlen akadály a terjedésehogy sok ilyen ivarsejt az embriogenezis nélkül is meghal. Azonban talán néhányan túlélnek, ami később hozzájárul a bombai vér kialakulásához.

Lehetséges, hogy megzavarják a gén eloszlását a zigótában vagy az embrió szakaszban (anyai táplálkozási zavar vagy túlzott alkoholfogyasztás következtében).

Az állam fejlődésének mechanizmusa

Mint mondták, minden a génektől függ.

Az emberi genotípus (a teljes génjeinek összessége) közvetlenül függ a szülőtől, vagy inkább a szülők által a gyermekek felé továbbított jelekhez.

Ha az antigén összetétele mélyebb,vegye figyelembe, hogy a vércsoportot mindkét szülő örökölte. Például, ha az egyiknek van az első, a másik pedig egy másodperccel, akkor a gyermeknek csak egyike lesz ezeknek a csoportoknak. Ha egy bombai jelenség alakul ki, akkor minden más egy kicsit másképp történik:

• A második vércsoportot az a gén irányítja, amely egy speciális antigén szintéziséért felelős. Az első vagy a nulladik nem rendelkezik specifikus génnel.
• Az A antigén szintézise a H kromoszóma helyének hatására vezethető vissza, amely felelős a differenciálódásért.
• Ha ez a szakasz hibás a rendszerbenDNS, akkor az antigének nem tudnak megfelelően megkülönböztetni, mert a gyermek képes az A szülőantigénből, és a második a genotípuspárban, az allél nem határozható meg (feltételesen nn-nek nevezzük). Ez a recesszív páros elnyomja az A helyszíni cselekvését, amelynek eredményeképpen a gyermeknek az első csoportja van.

Ha mindent általánosságra bocsátunk, akkor kiderül, hogy a bombai jelenséget meghatározó fő folyamat recesszív episztázis.

Nem allélikus kölcsönhatás

Mint mondták, a Bombay fejlődésének alapjaA jelenség a gének nem allélikus kölcsönhatása - episztasis. Az ilyen típusú öröklést az a tény különbözteti meg, hogy egy gén elnyomja a másik hatását, még akkor is, ha az elnyomott allél domináns.

A fejlődés genetikai alapjaBombai jelenség - episztázis. Az ilyen típusú öröklés sajátossága, hogy egy recesszív episztatikus gén erősebb, mint a hypostatikus géné, de meghatározza a vércsoportot. Ezért a gátló gén, amely a szuppressziót okozza, nem képes bármilyen tulajdonságot kialakítani. Emiatt születik meg a "nem" vércsoporttal rendelkező gyermek.

Az ilyen kölcsönhatás genetikailag kondicionált,ezért lehetséges egy recesszív allél jelenlétének kimutatása az egyik szülőben. Érintse meg a vércsoport kialakulását, sokkal kevesebb változás lehetetlen. Ezért azok, akik Bombay-jelenséggel rendelkeznek, a napi rutin diktál bizonyos szabályokat, megfigyelve, hogy ezek az emberek képesek lesznek normálisan élni, és nem félnek az egészségükért.

Az emberek életének jellemzői ezzel a mutációval

Általában a Bombay-vért hordozó emberek nemkülönböznek a megszokottól. Azonban problémák merülnek fel, amikor transzfúzióra van szükség (súlyos műtét, baleset vagy a vérrendszer betegsége). Ezeknek az embereknek a sajátos antigén összetétele miatt nem más vérrel, hanem bombákkal átvihetőek. Különösen gyakran ilyen hibák fordulnak elő szélsőséges helyzetekben, amikor nincs ideje alaposan tanulmányozni a páciens vörösvérsejtjeinek elemzését.

A teszt például megmutatja a második csoportot. Ha e csoport vérét a páciensnek átömlesztik, intravaszkuláris hemolízis alakulhat ki, ami halálos kimenetelhez vezethet. Az antigének összeférhetetlensége miatt a páciensnek csak Bombay-vérre van szükségük, feltétlenül ugyanolyan rhesusokkal, mint az övé.

Ezek az emberek 18 éves megőrzésesaját vér, hogy később valamit ki kell önteni szükség esetén. Ezeknek az embereknek a testében nincs más jellemző. Így elmondható, hogy a bombai jelenség "életmód", nem pedig betegség. Élhet vele, de emlékezned kell az "egyediségedre".

Az apasággal kapcsolatos problémák

A bombai jelenség a "házasság vihara". A fő probléma az, hogy az apaság külön tanulmányok nélkül történő megállapításakor lehetetlen bizonyítani a jelenség létezését.

Ha hirtelen valaki úgy döntött, hogy tisztázza a kapcsolatot, akkorgyőződjön meg róla, hogy mutáció lehetséges. Ebben az esetben a genetikai koincidencia vizsgálatot szélesebb körben kell elvégezni, a vér és a vörösvérsejtek antigén összetételének tanulmányozásával. Ellenkező esetben a gyermek anyja azzal a kockázattal jár, hogy egyedül marad, férje nélkül.

Ez a jelenség csak akkor bizonyíthatósegíti a genetikai vizsgálatokat és meghatározza a vércsoport öröklésének típusát. A tanulmány meglehetősen drága és jelenleg nem széles körben használatos. Ezért egy másik vércsoporttal rendelkező gyermeknek azonnal meg kell gyanítania a bombai jelenséget. A feladat nem könnyű, hiszen tucatnyi ember tud róla.

Bombay vér és annak jelenlegi előfordulása

Mint mondták, az emberek Bombay vérrelritkák. A Caucasoid faj képviselőiben gyakorlatilag nem talál ilyen típusú vért; Hinduszban ez a vér gyakoribb (átlagosan az európaiak fordulnak elő ebben a vérben - 10 millió emberenként egy eset). Van egy elmélet, hogy ez a jelenség a hinduk nemzeti és vallási jellemzői miatt fejlődik ki.

Mindenki tudja, hogy Indiában a tehén szentaz állatok és a hús nem fogyasztható. Talán azért, mert a marhahús olyan antigéneket tartalmaz, amelyek megváltoztathatják a genetikai kódot, a Bombay-vér valószínűleg megjelenik. Sok európai fogyaszt a marhahúst, ami előfeltétele a recesszív episztázis gén antigén szuppressziójának elméletének kialakulásához.

Talán az éghajlati viszonyok is befolyásolják, de ez az elmélet jelenleg nem vizsgálódik, ezért nincs bizonyíték arra, hogy igazolná.

A bombai vér fontossága

Sajnos a mai Bombay-vérrőlkevesen hallották az időt. Ez a jelenség csak a génsebészet területén dolgozó hematológusok és tudósok számára ismert. Csak ők tudják a mumbai jelenséget, mi az, hogyan jelenik meg, és mit kell tenni, amikor kiderül. Ugyanakkor a jelenség pontos oka még nem azonosítható.

Ha az evolúció szempontjából nézzük, akkorA bombai vér kedvezőtlen tényező. Sok embernek a túléléshez néha transzfúzióra vagy helyettesítésre van szüksége. Bombay-vér jelenlétében a nehézség abban rejlik, hogy nem lehet más típusú vérrel helyettesíteni. Emiatt gyakran halálos kimenetelűek ilyen embereknél.

Ha a másik oldalról nézed a problémát,lehetséges, hogy a Bombay-vér tökéletesebb, mint a normál antigén kompozíciós vér. Tulajdonságait nem fedezték fel teljesen, ezért lehetetlen megmondani, hogy mi a bombai jelenség - átok vagy ajándék.