Az öröklési típus az autoszomális domináns. Az emberi örökség típusai az emberben

A testünk minden jellemző jelea gének hatása alatt nyilvánulnak meg. Néha csak egy gén felelős ennek, de gyakrabban történik, hogy az öröklõdés több egysége felelõs egy vagy másik jellemzõ megnyilvánulásáért.

Már tudományosan igazolták, hogy egy személy megnyilvánulásaaz olyan jelek, mint a bőrszín, a haj, a szem, a mentális fejlődés mértéke, sok gén aktivitásától függ. Ez az örökség nem pontosan követi Mendel törvényeit, de messze túlmutat a határain.

Az emberi genetika tanulmányozása nemcsak érdekes,de fontos a különböző öröklődő betegségek öröklésének megértése szempontjából is. Most, hogy a fiatal párok genetikai tanácsadásban részesülnek, sürgetővé válik, hogy az egyes házastársak törzskönyvének elemzése után biztosan kijelenthető, hogy a baba egészséges lesz.

Az emberi örökség típusai az emberben

Ha tudod, hogy ez vagy az attribútum öröklődik,akkor lehetséges megjósolni az utód utáni megnyilvánulás valószínűségét. A testben lévő jelek dominánsak és recesszívek. Az egymás közötti kölcsönhatás nem annyira egyszerű, és időnként nem elég tudni, melyik kategóriához tartozik.

Most a tudományos világban a következő fajta örökség van az emberekben:

1. Monogén örökség.
2. Poligénes.
3. Rendhagyó.

Az ilyen típusú öröklés viszont több fajtára oszlik.

A monogén örökség alapján Mendel első és második törvényei. A poligenikus alapja a harmadik törvény. Ez több gén örökségét jelenti, leggyakrabban nem allélikus.

A nem hagyományos öröklés nem tartja be az öröklődés törvényeit, és a saját szabályai szerint hajtják végre, amelyeket senki sem tud.

Monogén örökség

Ez a fajta örökség a tulajdonságokaz ember engedelmeskedik Mendelejev törvényeinek. Figyelembe véve azt a tényt, hogy a genotípusban mindegyik génnek két allélja van, a női és a férfi genom közötti kölcsönhatást külön-külön tekintjük minden egyes párt.

Ennek alapján a következő típusú öröklést különböztetjük meg:

1. Autoszomális domináns.
2. Autoszomális recesszív.
3. Az X kromoszómával párhuzamosan domináns öröklés.
4. X-kapcsolt recesszív.
5. Holland örökség.

Az örökség minden típusának saját tulajdonságai és tulajdonságai vannak.

Az autoszomális domináns örökség jelei

Az öröklés típusa az autoszóm domináns - ezaz uralkodó jellemzők örökségét, amelyek az autoszómákban találhatók. Fenotípusos megnyilvánulásaik nagyon eltérőek lehetnek. Néhány esetben a jel alig észrevehető, de a megnyilvánulása túl intenzív lehet.

Az öröklés típusának az autosomális dominanciája a következő jellemzőkkel bír:

1. Egy beteg jel minden nemzedékben megnyilvánul.
2. A betegek száma és egészsége megközelítőleg azonos, arányuk 1: 1.
3. Ha a beteg szülők gyermekei egészségesek, akkor gyermekeik egészségesek lesznek.
4. A betegség egyaránt hat a fiúkra és a lányokra.
5. A betegség ugyanúgy terjed a férfiaktól és a nőtől.
6. Minél erősebb a reproduktív funkciókra gyakorolt ​​hatás, annál nagyobb a valószínűsége a különböző mutációknak.
7. Ha mindkét szülő megbetegszik, akkor a gyermeket homozigóta a szimptómához képest, betegségesebb, mint a heterozigóták esetében.

Mindezek a funkciók végrehajtását csak akkor, hateljes uralom. Ebben az esetben csak egy domináns gén jelenléte elegendő a tulajdonság manifesztálására. Az öröklési típus autoszomális domináns emberekben megfigyelhető, amikor szeplők, göndör haj, barna szemek és sok más örökölt.

Autoszomális domináns jelek

Az emberek többsége, akik fuvarozókautoszomális domináns patológiás jellemzője heterozigóta. Számos tanulmány igazolja, hogy a domináns anomáliájú homozigóta komolyabb és súlyosabb manifesztációkat mutat a heterozigótákhoz képest.

Ez a fajta öröklődés nemcsak a patológiás tünetekre jellemző, hanem néhány normális is örökletes.

Az ilyen jellegű örökséggel rendelkező normál jelek között meg lehet jegyezni:

1. Göndör haj.
2. Sötét szemek.
3. Egyenes orr.
4. A pattanás az orrhídon.
5. Alopecia korai korban férfiakban.
6. Jobbkezesség.
7. Képes csukni a nyelv nyelvét.
8. Az álla egy gödröcske.

Az autoszomális domináns öröklési típusú anomáliák közül a legismertebbek a következők:

1. A többnemzetiségűek lehetnek karokon vagy kézen, lábakon vagy lábakon.
2. Az ujjlenyomatok fúziója.
3. Brachydactylia.
4. Marfan szindróma.
5. Myopia.

Ha a dominancia hiányos, akkor a vonal megnyilvánulása nem figyelhető meg minden nemzedékben.

Autoszomális recesszív típusú öröklés

Az ilyen típusú örökséggel kapcsolatos jelek bemutatásához csak abban az esetben lehet homozigóta kialakulni. Az ilyen betegségek súlyosabbak, mivel egy gén mindkét allélje hibás.

Az ilyen jelek valószínűsége nő a szorosan összefüggő házasságokkal, ezért sok országban tilos a rokonok közötti szövetség.

Az öröklés fő kritériumai a következők:

1. Ha mindkét szülő egészséges, de a kóros gén hordozói, akkor a beteg beteg lesz.
2. A meg nem született gyermek neme nem játszik örökséget.
3. Az egyik párok esetében a kockázata annak, hogy egy második gyermek ugyanabban a patológiában 25%.
4. Ha megnézed a törzsét, láthatod a betegek horizontális eloszlását.
5. Ha mindkét szülő megbetegszik, akkor minden gyermek ugyanolyan patológiával fog születni.
6. Ha egy szülő beteg és a másik egy ilyen gén hordozója, a beteg gyermek előállításának valószínűsége 50%

Ilyen típusú, sok anyagcserével kapcsolatos betegség öröklődik.

Az X kromoszómához kapcsolódó öröklési típus

Ez az örökség domináns vagy recesszív lehet. Az uralkodó örökség jelei a következők:

1. Mindkét nem befolyásolható, de a nők 2-szer nagyobb valószínűséggel vannak.
2. Ha az apa beteg, akkor a beteg génjét csak a lányai számára tudja átadni, mert a fiai megkapják az U-kromoszómát.
3. A beteg anya ugyanolyan valószínűséggel nyújthat ilyen betegségnek mindkét nem számára.
4. A betegség rosszabb a férfiaknál, mert nincs második X kromoszóma.

Ha a recesszív gén az X kromoszómában van, az örökségnek a következő tulajdonságai vannak:

1. Egy beteg gyermek is születhet fenotípusosan egészséges szülőknél.
2. Leggyakrabban az emberek betegek, és a nők a beteg gén hordozói.
3. Ha az apa beteg, akkor a fiúk egészségét nem lehet aggódni, tőle nem kapnak hibás gént.
4. Annak a valószínűsége egy beteg gyermek születésének nő hordozók 25%, a fiúk esetében emelkedik 50% -ra.

Tehát öröklött betegségek, mint például a hemofília, a színvakság, izomsorvadás, Kallmana szindróma és mások.

Autoszomális domináns betegségek

Az ilyen betegségek megnyilvánulásához elegendő egy hibás gén, ha domináns. Az autoszomális domináns betegségeknek bizonyos jellemzői vannak:

1. Jelenleg mintegy 4000 ezer ilyen betegség van.
2. A két nem egyénre egyaránt vonatkozik.
3. A fenotípusos demorfizmus nyilvánvalóan megnyilvánul.
4. Ha a domináns gén mutációja történikgamete, akkor biztosan megnyilvánul az első generációban. Már bebizonyosodott, hogy az ilyen korú férfiak nagyobb kockázattal járnak ilyen mutációk megszerzésére, és ezért gyermekeiket ilyen betegségekkel ítélhetik oda.
5. A betegség gyakran generációiban nyilvánul meg.

Az autoszómális domináns betegség hibás génjének öröklése nem kapcsolódik a gyermek neméhez és a betegség fejlettségéhez a szülőben.

Az autoszomális domináns betegségek közé tartoznak a következők:

1. Marfan szindróma.
2. Huntington-kór.
3. Neurofibromatózis.
4. Gümős szklerózis.
5. Policisztás vesebetegség és még sokan mások.

Mindezek a betegségek különböző betegekben különböző mértékben nyilvánulhatnak meg.

Marfan-szindróma

Ezt a betegséget a sérülés jellemzikötőszövet, és következésképpen annak működését. Aránytalanul hosszú végtagok vékony ujjak okot ad a Marfan-szindróma. típusú öröklés a betegség - autoszomális domináns.

E szindróma következő jeleit felsorolhatja:

1. Vékony figura.
2. Hosszú "pók" ujjak.
3. A szív- és érrendszer rendellenességei.
4. A megjelenése striák a bőrön látható ok nélkül.
5. Egyes betegek fájdalmat észlelnek az izmokban és a csontokban.
6. Az osteoarthritis korai fejlődése.
7. A gerinc görbülete.
8. Túl rugalmas csatlakozások.
9. Lehet, hogy beszédzavar.
10. Látás-rendellenességek.

Még mindig hívhatja a tüneteitde a legtöbbjük a csontrendszerhez kapcsolódik. A végleges diagnózist az összes vizsgálat elvégzése után végezzük, és a jellemző tulajdonságok legalább három szervrendszerben találhatók.

Meg lehet jegyezni, hogy a betegség egyes jelei nem jelennek meg gyermekkorban, de valamivel később válnak nyilvánvalóvá.

Még akkor is, amikor elegendő az orvosi szintmagas, teljesen gyógyítható Marfan-szindróma lehetetlen. A modern gyógyszerek és kezelési technológiák segítségével a betegek élettartamának meghosszabbítása ilyen eltéréssel és minőségének javításával lehetséges.

A kezelés legfontosabb szempontja az aorta aneurysmusok kialakulásának megelőzése. A cardiológus rendszeres konzultációi kötelezőek. Sürgősségi esetekben az aortanátültetés műtéti beavatkozása javasolt.

Huntington Horea

Ez a betegség örökletes típusautoszomális domináns. 35-50 éves korától kezdődik. Ez a neuronok progresszív halálának köszönhető. Klinikailag meghatározhatja az alábbi tüneteket:

1. Diszoriens mozgások csökkentett hanggal kombinálva.
2. A társadalmi viselkedés.
3. Apathia és ingerlékenység.
4. Skizofrén típus megnyilvánulása.
5. Hangulatváltozások.

A kezelés csak az eliminációra irányul vagya tünetek csökkentése. Használjon nyugtatókat, neuroleptikákat. A kezelés nem tudja megakadályozni a betegség kialakulását, ezért körülbelül 15-17 évvel az első tünetek megjelenése után haláleset fordul elő.

Poligén öröklés

Sok jel és betegség a típusautoszomális domináns öröklés. Mi ez már világos, de a legtöbb esetben nem minden egyszerű. Nagyon gyakran nem egy, hanem több gén öröksége van. Ezek különleges környezeti feltételek mellett nyilvánulnak meg.

Ennek az örökségnek a megkülönböztető jellemzője, hogy képes minden egyes gén egyedi hatásának fokozására. Az öröklés főbb jellemzői a következők:

1. Minél súlyosabb a betegség, annál nagyobb a kockázata ennek a betegségnek a kialakulásában a rokonokban.
2. Sok multifaktoriális jel egy bizonyos nemet érint.
3. Minél több rokonnak van ilyen jele, annál nagyobb a kockázata ennek a betegségnek a megjelenésében a jövőbeli utódokban.

Az öröklés minden típusát klasszikus változatokra utalják, de sajnos nagyon sok jel és betegség nem magyarázható, mert nem hagyományos örökségre utalnak.

A gyermek születésének megtervezésekor ne hagyja figyelmen kívül a genetikai konzultáció látogatását. Az illetékes szakember segíti Önt abban, hogy megértse a származását, és felmérje az eltérésekkel járó gyermek kockázatát.