Génmutációk. Többszörös allelizmus

Többszörös allélok határozzák meg az emberbenpopulációk fenotípusos heterogenitás. Ez viszont a génállomány sokféleségének egyik alapja. A többszörös allélicizmust olyan génmutációk okozzák, amelyek megváltoztatják a DNS-molekula nitrogénbázisaiban a szekvenciát olyan helyen, amely megfelel egy adott génnek. Ezek a mutációk károsak, hasznosak vagy semlegesek lehetnek. A káros átalakulások örökletes patológiákat okoznak, amelyekkel többszörös allelizmus társul. Például egy olyan mutáció ismeretes, amely a hemoglobin-fehérje egyik láncában lévő szerkezetet megváltoztatja úgy, hogy a glutaminsav-kódot valin (aminosav) kódjává alakítja a génben a terminálhelyen. Ennek az átmenetnek köszönhetően örökletes patológia alakul ki, mint például a sarlósejtes anaemia. Az overdominizáció annak a ténynek tulajdonítható, hogy a heterozigóta állapotban a domináns sejtek erősebb megnyilvánulása, mint a homozigóta. Ez a jelenség kölcsönhatásban van a heterózis hatásával, és összefüggésben van az olyan jelekkel, mint a várható élettartam, a vitalitás és egyéb. Az emberben, mint más eukarióták esetében, a sokféle allélicizmus különböző formákban nyilvánul meg. Számos Mendel-karakter is létezik, melyeket a különböző interakciók határozzák meg. Az allélikus gének különböző formái, amelyek ugyanazon génben rejlenek, homológ kromoszómákban, ugyanazon a területen.

Az öröklés megjósolásakorA Mendel-törvények alapján kiszámíthatjuk a gyermekek megjelenésének valószínűségét ezzel a modellezési funkcióval. A jellemzők generációról generációra való átmenetének elemzésére a legalkalmasabb módszertani megközelítés a genealógiai módszer, amely a törzsek felépítésén alapul.

Meg kell mondani, hogy a fenotípusos megnyilvánulásaz egyik gént más gének befolyásolják. Példák komplex gén kölcsönhatásra, az Rh-faktor rendszer öröklésének szabályosságai: Rh és mínusz Rh plus. Az 1939-ben végzett vizsgálat során olyan betegek vérszérumát figyelték meg, akik egy halott gyermek születését és egy ABO-csoporttal kompatibilis férj vérátömlesztését fedezték fel a betegség történetében. Rh-antitesteknek nevezték őket, és a páciens vércsoportja Rh-negatív volt. A Rhesus-pozitív vércsoportot a különféle antigéncsoport jelenléte határozza meg a vörösvértest felszínén, amelyet strukturális gének kódolnak. Ezek viszont információt hordoznak a membrán polipeptidekről.

Jelentős csökkentéshez járul hozzávitalitás és a halálos gének testének halálához vezet. Két csoportba vannak csoportosítva. Az első osztály recesszív géneket tartalmaz. Csak a homozigóta állapotban provokálják a test halálát. A második csoport domináns géneket tartalmaz. Ezek hatása heterozigóta állapotban is lehetséges.

A halálos gének megnyilvánulása láthatóaz egyén fejlődésének különböző szakaszaiban. Ez a legkorábbi szakaszában (magzati halál), és nagyon késői szakaszában (magzati halált, provokáló a vetélés, a születés életképtelen szörnyek). A halálos, fél-letális gének ismertek. Nem okozzák a test gyors halálát, de jelentősen csökkentik életképességét.

A domináns halálos gének jelen vannaksokkal kevesebb, mint recesszív. A Merle tényező domináns kategória. A domináns gének hordozói, ha szükséges, könnyen eltávolíthatók a tenyésztésből, mivel jellegzetes fenotípusuk van. A halálos gének egy része súlyos anomáliákat vált ki, a másik pedig az élettani folyamatok lebontását.