Humán Genetika és Egészség

A genetika mint tudomány a huszadik elején születettszázadban, és az elmúlt 50 évben intenzív emelkedést tapasztalt. Az emberi genetika egy olyan tudományág, amely tanulmányozza az emberi populációk szerkezetét, az öröklődés és az örökletes betegségek jellemzőit. Ez a tudomány a molekuláris, sejtes, biogeokémiai, organizmusos, populációs és biokkológiai szinteken tanulmányoz egy személyt.

Az emberi genetika szorosan összefügg a gyógyszerekkel és aantropológia. Orvosi genetika óta tanulmányozza a minták átvitelének örökletes betegségek generációról generációra, a szerepe az öröklődés a különböző humán kórképek, azaz, örökletes Pathology (hibák, betegség, deformitás, és így tovább.), Valamint a fejlesztés a diagnosztika, megelőzésére és kezelésére patológiák az örökletes hajlamú betegségek száma. Küldetése -, hogy gyorsan azonosítani a beteg gyermekek és ajánlásokat tesz a kinevezését a kezelés, és ez nagyon fontos felismerni ilyen betegségek kórokozóinak hordozói (az egyik szülő). Az antropogenetika az emberi test normál jellemzőinek változékonyságát és öröklődését vizsgálja.

Annak ellenére, hogy az emberi genetikaegy viszonylag fiatal tudományos trend, a közelmúlt kutatásai fokozatosan elkezdték felfedni az emberi génállomány rejtélyének fátylat. Genetika és az emberi egészség összekapcsolódnak, és a tudomány már többet tudezer betegségek megfelelő genetikai 100% genotípustól függően az egyén. A legszörnyűbb közülük úgy galaktózémia, sav fibrózis a hasnyálmirigy (cisztás fibrózis), fenilketonuria, hiperkoleszterinémia, alkaponuria, Down-szindróma,Shereshevsky-Turner, Kleinfelter, valamint a cretinizmus és hemoglobinopátia különböző formái. Ezenkívül vannak olyan betegségek, amelyek mind a környezet, mind a genotípus függvényei: diabetes mellitus, rheumatoid és néhány rák, ischaemiás betegség, peptikus fekélybetegségek, skizofrénia és más mentális rendellenességek. És akkor különösen fontos, hogy az orvosok megértsék, hogyan lehet alkalmazni a megfejtett adatokat a kezelésben, és ami a legfontosabb - számos örökletes betegség megelőzésében.

A személy szexuális genetikája az a genetikai rész,amely foglalkozik az öröklõdés mechanizmusának szerepével, valamint az örökletes változatossággal a nemek meghatározása során. Az ezen a területen elért eredmények lehetővé tették az örökletes betegségek megelőzését és időben történő kezelését.

Modern orvostudomány és orvosi genetikamindig az örökletes betegségek megelőzésére összpontosít. A szülés előtti (prenatális) diagnózis a magzat terhességi diagnosztikája a genetikai hibák azonosítása céljából. A magzat intrauterin fejlődésének felmérése érdekében a prenatális diagnózis különböző módszereit alkalmazzák: ultrahangos szűrés, biokémiai vérvizsgálatok, hemostasiogram, kardiotokográfia stb.

Vezető hely az olyan módszerek között, amelyek lehetővé teszika gyermekbetegség születési diagnózisa, amniocentézist vesz. Az eljárás abból áll, hogy a magzati hólyag pattanása (az ultrahang felügyelete alatt) a magzatvíz és a magzati sejtek megszerzésére szolgál. Lehetővé teszi az olyan betegségek és kromoszómális betegségek diagnosztizálását, amelyek a - génmutációkon alapulnak. Az ilyen diagnosztikát minden terhes nő számára javasolt.

A tudomány és a technológia terén elért előrelépés a modern embereket tettekörülbelüla káros hatások kockázatamint az emberi civilizáció kialakulásának és fejlődésének korábbi időszakában. A kémiai, fizikai és egészen lehetséges biológiai mutagének a jövőben komoly veszélyt jelenthetnek a lakosság genetikai szerkezetére nézve.

Az emberi genetika világosan mutatja, hogy abszolútminden faj biológiai szempontból egyenlő és egyenlő lehetőségeket a fejlődés által meghatározott társadalmi-történelmi körülmények között, és nem genetikai.